共济失调-毛细血管扩张症的临床表现
共济失调-毛细血管扩张症的临床表现主要包括进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷、神经系统退行性变和内分泌异常。
1、进行性共济失调：
通常在幼儿期（1-3岁）首发，表现为步态不稳、动作笨拙，随年龄增长逐渐加重。早期可见站立时摇晃、行走易跌倒，后期可能完全丧失行走能力。共济失调主要与小脑浦肯野细胞变性有关，常伴随构音障碍和眼球震颤。
2、毛细血管扩张：
多发生于3-6岁，最早见于球结膜（眼白部位），呈对称性蜘蛛样红色血管网。随病情进展可扩展至耳廓、面部、颈部等阳光暴露部位。皮肤毛细血管脆性增加，轻微外伤易出现瘀斑，可能与DNA修复缺陷导致的血管内皮损伤有关。
3、免疫缺陷：
约80%患者存在体液免疫和细胞免疫双重缺陷。表现为反复呼吸道感染（如鼻窦炎、肺炎）、中耳炎等，血清IgA、IgG2和IgE水平显著降低。胸腺发育不良导致T细胞功能异常，增加淋巴系统恶性肿瘤风险。
4、神经系统退行性变：
除小脑萎缩外，随病程进展可出现基底节钙化、周围神经病变等。青少年期可能出现舞蹈样动作、肌张力障碍等锥体外系症状，部分患者出现脊髓前角细胞损伤导致的肌萎缩。脑MRI可见小脑蚓部萎缩、脑室扩大等特征性改变。
5、内分泌异常：
常见生长迟缓、性腺发育不良（如女性原发性闭经、男性睾丸萎缩），可能与下丘脑-垂体功能受损相关。约40%患者出现胰岛素抵抗或糖尿病，甲状腺功能减退也较常见。这些异常多出现在疾病中晚期。
患者需定期进行神经功能评估和免疫监测，建议保持均衡饮食（如高蛋白、富含维生素E的食物）以支持免疫功能，适度进行康复训练维持运动功能。避免阳光暴晒可减轻皮肤症状，接种灭活疫苗有助于预防感染。由于疾病涉及多系统损害，需神经科、免疫科、内分泌科等多学科联合管理，每年至少进行1次全面系统检查，重点关注恶性肿瘤筛查。
