脆骨病有哪些典型临床表现

脆骨病（成骨不全症）主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折及骨骼畸形，典型临床表现包括轻微外力骨折、蓝巩膜、听力下降、关节松弛和牙齿发育异常。

1、易发骨折：

患者骨骼强度显著降低，轻微碰撞或日常活动即可引发骨折，常见于长骨（股骨、胫骨）和肋骨。儿童期骨折频率最高，部分病例出生时即存在产伤性骨折。骨折愈合速度正常但易遗留畸形，反复骨折可导致肢体短缩或弯曲。

2、蓝巩膜：

90%以上患者出现特征性蓝灰色巩膜，因胶原蛋白缺陷导致巩膜变薄，透见下方脉络膜颜色所致。颜色深浅与病情严重程度相关，婴幼儿期最为明显，随年龄增长可能减轻。

3、听力障碍：

约50%患者在青春期后出现传导性或混合性耳聋，源于听骨链异常（镫骨足板骨折）或耳蜗骨化。听力下降呈渐进性，严重者需佩戴助听器或进行镫骨手术。

4、关节过度活动：

韧带松弛导致关节活动范围异常增大，常见于手指、腕关节和膝关节。可能伴随反复关节脱位，增加运动损伤风险。部分患者存在扁平足或脊柱侧凸等骨骼畸形。

5、牙本质发育不良：

牙齿呈半透明琥珀色或灰蓝色（乳牙更明显），牙釉质正常但牙本质结构异常。患者易发龋齿、牙齿早脱，严重者需进行全口牙列修复。可能伴随颌骨骨质减少影响正畸治疗。

脆骨病患者需避免剧烈运动及跌倒风险，建议选择游泳等低冲击运动增强肌肉力量。日常补充钙剂与维生素D，但需在医生指导下控制剂量以防异位钙化。骨折后应尽早康复训练防止肌肉萎缩，使用矫形器需评估皮肤受压情况。听力下降者需定期耳科检查，牙齿护理建议使用软毛牙刷及含氟牙膏。妊娠期患者需接受多学科联合管理以降低母婴并发症风险。