多发性骨性纤维结构不良有哪些特征
多发性骨性纤维结构不良（纤维异常增殖症）主要表现为骨骼畸形、病理性骨折和皮肤色素沉着，典型特征包括骨痛、肢体不对称、内分泌异常。
1、骨骼畸形：
病变骨骼呈膨胀性生长，常见于股骨、胫骨等长骨，X线显示磨玻璃样改变。颅面骨受累可能导致面部不对称或视神经受压，肋骨病变可引发胸廓变形。畸形程度与病变范围呈正相关。
2、病理性骨折：
由于正常骨组织被纤维组织替代，骨骼强度下降易发生骨折。骨折多表现为低能量损伤所致，愈合过程中可能出现弯曲畸形。反复骨折是导致肢体缩短的主要原因。
3、皮肤色素沉着：
约50%患者伴随咖啡牛奶斑，色素斑边缘不规则且直径多大于5毫米。皮肤病变多分布于躯干和臀部，与骨病变同侧出现时称为McCune-Albright综合征。
4、内分泌异常：
垂体、甲状腺或性腺可能受累，儿童期常见性早熟，女性表现为月经初潮提前。生长激素过量分泌可导致巨人症，甲状腺功能亢进见于30%的McCune-Albright综合征患者。
5、其他系统表现：
可能合并心肌病变、肝内胆管发育异常等。严重颅底病变可引发听力丧失或脑神经麻痹，脊柱病变可能导致脊髓压迫症状。部分患者伴有低磷血症性佝偻病。
建议患者避免剧烈运动以降低骨折风险，定期进行骨密度监测和内分泌功能评估。日常需保证钙质与维生素D摄入，脊柱受累者应进行姿势训练。出现新发骨痛或神经系统症状需及时影像学检查，严重畸形者可考虑骨科矫形手术干预。儿童患者需每6个月评估生长发育曲线，青春期女性需监测骨龄进展。
