α-地中海贫血的症状有哪些

α-地中海贫血的症状主要包括轻度贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓和骨骼异常。症状严重程度与基因缺失数量相关，从无症状携带者到重型贫血不等。

1、轻度贫血：

血红蛋白H病或静止型携带者常见面色苍白、易疲劳等轻度贫血表现，血红蛋白浓度略低于正常值。此类患者通常无需特殊治疗，建议定期监测血常规，避免剧烈运动加重缺氧症状。

2、黄疸表现：

红细胞破坏增加导致胆红素升高，可见巩膜黄染、尿液颜色加深。新生儿期可能出现病理性黄疸，需与生理性黄疸鉴别。光照疗法可缓解症状，重度黄疸需警惕胆红素脑病风险。

3、肝脾肿大：

髓外造血代偿性增生可引起左肋下触及脾脏、右肋缘下肝脏肿大，严重者出现腹部膨隆。影像学检查可见脏器体积增大，伴随血小板减少时需警惕脾功能亢进。

4、发育迟缓：

重型α-地中海贫血患儿表现为体重增长缓慢、身高滞后于同龄人，与慢性缺氧影响生长发育有关。需定期评估骨龄和营养状况，必要时进行生长激素检测。

5、骨骼异常：

颅骨增厚、颧骨隆起等典型面容改变多见于重型患者，长期骨髓增生导致骨骼变形。X线检查可见"头发直立征"等特征性表现，严重骨骼畸形需骨科干预。

α-地中海贫血患者应保证优质蛋白和富含叶酸的食物摄入，如动物肝脏、深绿色蔬菜等，避免含铁过高的食物加重铁沉积。适度进行散步、游泳等低强度运动，避免剧烈运动诱发溶血危象。定期随访血常规、铁代谢及脏器功能指标，妊娠期患者需加强产前基因诊断。注意预防感染，接种肺炎球菌和流感疫苗，出现发热、乏力加重等症状及时就医。