遗传性果糖不耐受症患者如何对症治疗
遗传性果糖不耐受症可通过饮食控制、药物治疗、营养支持、并发症管理和定期监测等方式对症治疗。该病主要由醛缩酶B基因突变导致果糖代谢障碍引起。
1、饮食控制：
严格避免含果糖、蔗糖和山梨醇的食物是核心治疗措施。需禁食水果、蜂蜜、甜味饮料及加工食品中的添加糖。选择大米、土豆等低果糖主食，适量摄入乳制品和绿叶蔬菜。婴幼儿需使用特殊配方奶粉替代普通奶粉。
2、药物治疗：
急性发作时可静脉输注葡萄糖纠正低血糖，严重肝损伤患者需护肝治疗。常用药物包括葡萄糖注射液、谷胱甘肽等。禁用含果糖的注射剂和口服液，所有药物使用均需在医生指导下进行。
3、营养支持：
长期需补充维生素B1、叶酸等易缺乏营养素，儿童患者要保证蛋白质和热量摄入。建议分次进食碳水化合物预防低血糖，必要时采用肠内营养制剂。营养师需定期评估生长发育指标。
4、并发症管理：
针对肝肾功能异常采取保肝护肾措施，出现黄疸时进行退黄治疗。慢性患者需监测骨质疏松和凝血功能，及时补充钙剂和维生素K。合并代谢性酸中毒需静脉补碱纠正。
5、定期监测：
每3-6个月检查肝功能、肾功能和血尿酸，儿童需评估身高体重曲线。通过基因检测确认家族成员携带状态，孕期需进行产前诊断。建立个人饮食记录追踪症状变化。
患者应随身携带医疗警示卡注明疾病信息，避免误食含果糖药物。日常烹饪选择天然无添加食材，外出就餐需确认菜品成分。家长需培训学校人员识别低血糖症状，患者可加入病友团体获取最新饮食指导。定期随访代谢科和营养科医生，根据年龄调整治疗方案。
