夫妻检查都有地中海贫血怎么办
夫妻双方均检出地中海贫血可通过遗传咨询、产前诊断、造血干细胞移植、输血治疗、日常护理等方式干预。该病主要由血红蛋白基因缺陷引起，属于常染色体隐性遗传病。
1、遗传咨询：
建议至遗传专科门诊进行基因检测分型，明确双方α或β珠蛋白基因缺失/突变的具体组合形式。通过计算遗传风险值，可预测子代罹患重型地中海贫血的概率。部分基因型组合的后代有25%概率完全正常。
2、产前诊断：
妊娠后需在孕10-12周进行绒毛活检或孕16-20周行羊水穿刺，通过基因检测判断胎儿是否携带致病基因。若确诊重型β地中海贫血，可能出现胎儿水肿综合征，需结合医学伦理评估是否终止妊娠。
3、造血干细胞移植：
适用于重型β地中海贫血患儿，需在未发生铁过载前进行异基因移植。同胞全相合供者移植成功率可达90%，移植后需长期服用免疫抑制剂预防移植物抗宿主病。
4、输血治疗：
中间型或重型患者需定期输注去白细胞红细胞，维持血红蛋白＞90g/L。每2-4周输血1次可能引发铁沉积，需联合使用铁螯合剂如去铁胺、地拉罗司等促进排铁。
5、日常护理：
轻型患者需预防感染，避免使用氧化性药物。均衡补充叶酸和维生素E，适度进行游泳、瑜伽等低强度运动。冬季注意保暖，脾大者避免腹部碰撞。
地中海贫血夫妇应建立规律作息，保证每日摄入足量优质蛋白如鱼肉、豆制品，适量进食动物肝脏补充造血原料。避免高盐高脂饮食，限制浓茶咖啡影响铁吸收。建议每3个月复查血常规和铁代谢指标，育龄女性妊娠前需评估心脏铁沉积情况。保持适度有氧运动有助于改善贫血症状，但需避免剧烈运动诱发溶血。
