怎么查杜氏肌营养不良 做三个检查可知杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良可通过血清肌酸激酶检测、基因检测和肌肉活检三种检查确诊。
1、血清肌酸激酶检测：
血清肌酸激酶水平显著升高是杜氏肌营养不良的特征性表现，患儿血清肌酸激酶值常超过正常值10倍以上。该检查通过抽取静脉血进行生化分析，操作简便且创伤小，可作为疾病筛查的首选指标。需注意剧烈运动可能导致健康人群出现一过性肌酸激酶升高，需结合临床表现综合判断。
2、基因检测：
通过血液或唾液样本检测抗肌萎缩蛋白基因突变，能明确约95%病例的致病基因。二代测序技术可检测基因缺失、重复和点突变，对携带者筛查和产前诊断具有重要意义。基因检测具有高特异性，但部分罕见变异可能需结合其他检查结果解读。
3、肌肉活检：
取少量肌肉组织进行病理学检查，可见肌纤维大小不等、坏死再生及结缔组织增生等特征性改变。免疫组化染色能直接显示抗肌萎缩蛋白缺失情况，是诊断的金标准。该检查需局部麻醉，通常在非典型病例或基因检测阴性时采用。
日常护理需关注患儿营养状况，保证优质蛋白质摄入但避免肥胖加重肌肉负担。适度水中运动可减少关节压力，物理治疗维持关节活动度。定期监测心肺功能，使用矫形器预防脊柱侧弯。避免剧烈运动导致肌肉损伤，疫苗接种需避开肌注部位。建立多学科随访体系，及时干预并发症。
