13-三体综合征高风险B超能看出来吗
13-三体综合征高风险可通过B超检查发现部分异常表现，但确诊需依赖产前诊断技术。B超筛查的异常指标主要有胎儿颅面部畸形、心脏结构异常、肢体发育缺陷、生长迟缓及羊水过多等。
1、颅面部畸形：
B超可能观察到胎儿无脑畸形、小头畸形或面部中线发育缺陷。这些结构异常与13号染色体三体导致的胚胎发育障碍有关，需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确认。
2、心脏结构异常：
约80%的13-三体胎儿存在室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏畸形。B超检查中如发现复杂先天性心脏病，应高度警惕染色体异常风险。
3、肢体发育缺陷：
多指（趾）畸形、握拳姿势异常是典型特征。B超可检测到手指/脚趾数量异常或肢体运动功能障碍，这些表现与中胚层发育异常相关。
4、生长迟缓：
胎儿生长参数持续低于孕周标准时需引起重视。13-三体综合征常伴随严重宫内发育迟缓，B超监测显示头围、腹围、股骨长多项指标落后。
5、羊水异常：
羊水过多或过少都可能提示染色体异常。吞咽功能障碍导致的羊水过多在13-三体胎儿中较为常见，B超测量羊水指数超过25厘米需进一步排查。
建议孕妇在孕11-13周进行NT超声筛查，20-24周完成系统排畸检查。发现异常指标时应及时进行遗传咨询，通过无创产前检测或羊水染色体核型分析确诊。孕期保持均衡营养摄入，适当补充叶酸，避免接触致畸因素。定期产检有助于早期发现胎儿异常，为后续干预决策争取时间。
