男性不育患者为什么需要基因检测？
男性不育患者需要基因检测主要与染色体异常、基因突变、遗传性疾病、内分泌紊乱、生精功能障碍等因素有关。
1、染色体异常：
约10%-15%的无精症患者存在克氏综合征等染色体数目异常，这类患者睾丸体积小且睾酮水平低下。通过外周血核型分析可确诊，确诊后需内分泌治疗结合辅助生殖技术。
2、基因突变：
CFTR基因突变导致先天性输精管缺如，AZF区微缺失影响精子发生。这类患者精液检查呈无精或少精，需通过PCR或二代测序确认突变位点后选择睾丸取精术。
3、遗传性疾病：
卡尔曼综合征等单基因病可同时引发不育与嗅觉缺失，多囊肾等常染色体显性遗传病可能合并精索静脉曲张。基因检测能明确致病基因，为子代遗传咨询提供依据。
4、内分泌紊乱：
下丘脑-垂体-性腺轴相关基因突变会导致促性腺激素分泌不足，表现为FSH/LH水平异常。这类患者需先进行激素替代治疗再评估生精功能。
5、生精功能障碍：
精子发生相关基因如CATSPER家族突变可导致精子活力缺陷，DNAH基因突变引发鞭毛结构异常。明确基因缺陷后可采用卵胞浆内单精子注射技术助孕。
建议备孕前3-6个月进行地中海贫血等常见遗传病筛查，避免高糖高脂饮食影响精子质量，每周保持150分钟中等强度运动改善睾丸微循环。存在家族遗传病史或多次辅助生殖失败者，应进行全外显子组测序，同时配偶需做携带者筛查。治疗期间需定期复查精液常规与性激素水平，避免接触高温环境与电离辐射。
