有一些患者家属感觉到非常担心“我们家里面有男孩子和女孩子,那么女孩子她们需不需要做个基因筛查?”。因为女性多为隐性携带者不发病,而基因代代相传,为了家族后代的健康,建议患者家族中的女性都做一个基因筛查。
进行性肌营养不良家庭要求生育时,一定要做产前筛查。对于生育过进行性肌营养不良患者的家庭,或者是对于经过筛查明确女性是携带者的家庭,如果要求生育的话,一定要做一个产前筛查。现在产前诊断在我国已经非常成熟,准确性基本是百分之百,可以避免生育出有问题的孩子。
女方怀孕以后我们可以取得胎儿材料再进行诊断。胎儿取材方式有两种,种是羊水取样,在怀孕第17周以后进行的。另外一种方式是绒毛取样,在孕10~14周的时候可以获取胎儿的绒毛进行基因诊断。
数据显示基因筛查筛查方式的准确性是一样的,安全性也一样。但绒毛检测比羊水要早两个月左右,很受进行性肌营养不良家庭的欢迎。通过绒毛基因检测更早知道胎儿的情况,有问题的话可以对胎儿做一个是否保留的选择,没有问题可以放心地怀孕。
温馨提示:基因筛查筛查方式都是针对胎儿的细胞来进行的,是非常安全的,不会影响到胎儿。如果不幸出现了进行性肌营养不良患者,首先我们不要惊慌,一定要先明确诊断,然后积极地治疗。