怎么检查看胎儿有没有先天性遗传疾病
胎儿先天性遗传疾病可通过孕前筛查、超声检查、无创产前检测、羊水穿刺、绒毛取样等方式检查。胎儿先天性遗传疾病的筛查方法主要有遗传咨询、影像学检查、分子遗传学检测、侵入性产前诊断、新生儿筛查等。
1、遗传咨询：
孕前或孕期进行遗传咨询可评估胎儿患病风险。医生会详细询问夫妻双方家族遗传病史、既往生育史及环境暴露因素，通过系谱分析计算特定遗传病的再发风险。针对高风险夫妇可提供携带者筛查，如地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症基因筛查等。
2、影像学检查：
孕期超声检查能发现胎儿结构异常。孕11-13周NT超声可评估颈项透明层厚度筛查染色体异常，孕18-24周大排畸超声能检出先天性心脏病、神经管缺陷等重大畸形，三维超声有助于诊断唇腭裂等体表畸形。
3、无创产前检测：
母血胎儿游离DNA检测可筛查常见染色体异常。通过采集孕妇外周血分离胎儿游离DNA，能高精度检测21三体、18三体、13三体等非整倍体疾病，对性染色体异常和微缺失综合征也有一定检出率，适用于高龄孕妇等高风险人群。
4、侵入性产前诊断：
羊水穿刺和绒毛取样能确诊遗传性疾病。孕16-22周羊水穿刺获取胎儿脱落细胞进行核型分析和基因检测，孕10-13周绒毛取样直接提取胎盘绒毛组织，两者均可诊断染色体病、单基因病及代谢遗传病，但存在0.5%-1%流产风险。
5、新生儿筛查：
出生后足跟血检测可发现部分遗传代谢病。通过质谱技术检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等数十种疾病，实现早诊断早干预，避免不可逆损伤。
孕妇应保持均衡饮食，每日摄入400微克叶酸预防神经管缺陷，避免接触放射线、重金属等致畸物。规律进行产前运动如孕妇瑜伽、散步等促进血液循环，保证充足睡眠。所有孕期检查需在专业医生指导下进行，发现异常应及时转诊至产前诊断中心。新生儿出生后需按要求完成遗传代谢病筛查和听力筛查，部分先天性疾病可通过早期干预改善预后。
