重度肌肉营养不良症状是什么
重度肌肉营养不良症状主要表现为进行性肌无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、呼吸肌受累及心脏并发症。症状发展通常经历早期肌力下降至终末期多系统衰竭的过程。
1、进行性肌无力：
患者初期表现为上下楼梯困难、蹲起费力等近端肌群无力，随病情进展可累及全身骨骼肌。肌无力呈对称性发展，与肌纤维变性坏死、肌膜结构破坏导致的肌肉收缩功能障碍密切相关。需通过肌力分级评估和肌电图检查明确程度。
2、肌肉萎缩：
肌容积进行性减少是典型体征，常见于肩胛带、骨盆带等部位，触诊可见肌肉质地松软。这与长期蛋白质合成不足、肌纤维被脂肪和结缔组织替代有关。肌肉超声和MRI可显示肌束结构紊乱。
3、运动功能障碍：
晚期患者出现步态异常如鸭步、腰椎前凸，部分需依赖轮椅活动。关节挛缩和脊柱侧弯会进一步限制运动能力。康复评估需关注关节活动度、平衡功能及日常生活活动能力。
4、呼吸肌受累：
膈肌和肋间肌无力导致限制性通气障碍，表现为夜间低通气、晨起头痛。肺功能检查显示最大吸气压和呼气压下降。严重者需无创通气支持，是导致死亡的主要并发症之一。
5、心脏并发症：
心肌病变可表现为心律失常、扩张型心肌病，与肌膜蛋白缺陷引起心肌纤维化相关。心电图可见传导阻滞，超声心动图显示心室扩大。需定期监测心功能并及时干预。
患者需保证每日每公斤体重1.5克优质蛋白摄入，优先选择鱼类、蛋清等易消化蛋白。在康复师指导下进行水中运动、被动关节活动等低强度训练，避免过度疲劳。使用矫形器维持关节功能位，定期监测肺功能和心脏超声。保持环境温度适宜，预防呼吸道感染，夜间睡眠时可抬高床头改善通气。
