怎么确定是否患有骨髓瘤 五个检查方法联合确诊骨髓瘤
骨髓瘤需通过血清蛋白电泳、骨髓穿刺活检、影像学检查、尿液检查、染色体分析五个方法联合确诊。
1、血清蛋白电泳:
血清蛋白电泳可检测M蛋白异常升高,这是骨髓瘤的特征性表现。约80%患者出现IgG或IgA型单克隆免疫球蛋白,少数为IgD或IgM型。游离轻链检测能辅助判断轻链型骨髓瘤,需结合血清免疫固定电泳提高准确性。
2、骨髓穿刺活检:
骨髓涂片检查发现浆细胞比例超过10%具有诊断意义,典型病例可见幼稚浆细胞或双核浆细胞。活检能明确骨髓浸润程度,通过CD138免疫组化染色可鉴别反应性浆细胞增多与恶性增殖。
3、影像学检查:
全身低剂量CT可检出溶骨性病变,约80%患者存在颅骨、肋骨或椎体穿凿样缺损。MRI对早期骨髓浸润敏感,PET-CT能评估髓外病变。X线平片仍作为基础筛查手段。
4、尿液检查:
24小时尿轻链定量检测本-周蛋白,轻链型骨髓瘤患者每日排泄量超过1克。尿免疫固定电泳可区分κ或λ轻链类型,需注意留取晨尿以提高检出率。
5、染色体分析:
荧光原位杂交技术检测del(17p)、t(4;14)等高危细胞遗传学异常,约40%患者存在IgH基因重排。基因测序能发现NRAS、KRAS等驱动突变,对预后分层和治疗选择具有指导价值。
确诊骨髓瘤后需定期监测血钙和肾功能,避免剧烈运动防止病理性骨折。饮食应保证优质蛋白质摄入,限制高嘌呤食物。维持每日2000毫升饮水促进轻链排泄,骨质疏松患者需补充钙剂和维生素D。出现骨痛加重或肾功能异常时需及时复诊调整治疗方案。