Turner综合征的临床表现有哪些
Turner综合征的临床表现主要有身材矮小、性腺发育不全、特殊面容、心血管异常、骨骼畸形等。
1、身材矮小：
Turner综合征患者出生时身长和体重通常低于正常水平，儿童期生长速度缓慢，成年后平均身高约135-147厘米。生长激素分泌不足和骨骼生长板提前闭合是导致矮小的主要原因。部分患者可通过生长激素治疗改善最终身高。
2、性腺发育不全：
卵巢呈条索状纤维化，雌激素分泌不足导致原发性闭经、乳房不发育、阴毛稀疏等第二性征缺失。多数患者需要激素替代治疗促进性征发育并维持骨密度。
3、特殊面容：
典型特征包括眼距增宽、内眦赘皮、耳位低垂、小下颌、后发际线低等。部分患者伴有高腭弓和牙齿排列异常，这些表现与胚胎期淋巴管发育异常相关。
4、心血管异常：
约50%患者存在先天性心脏畸形，以主动脉缩窄和双叶式主动脉瓣最常见，可能引发高血压或心功能不全。需定期进行心脏超声检查监测病情变化。
5、骨骼畸形：
常见第四掌骨短缩、肘外翻、脊柱侧弯等骨骼异常，骨质疏松发生率较高。部分患者存在指甲发育不良或膝外翻，这些改变与结缔组织发育缺陷有关。
Turner综合征患者需定期监测甲状腺功能、血糖和骨密度，建议保持均衡饮食并补充钙质与维生素D。适量进行游泳、瑜伽等低冲击运动有助于维持骨骼健康。心理疏导和社会支持对改善生活质量尤为重要，应建立由内分泌科、心血管科、心理科等多学科组成的长期随访体系。
