Gilbert综合征怎么确诊
Gilbert综合征确诊需结合临床表现、实验室检查和基因检测，主要方法有肝功能检测、胆红素代谢试验、基因分析、排除其他肝胆疾病及家族史调查。
1、肝功能检测：
血清总胆红素和间接胆红素轻度升高是Gilbert综合征的典型表现，肝功能其他指标如转氨酶、碱性磷酸酶通常正常。需在空腹或轻微应激状态下重复检测，因胆红素水平可能波动。
2、胆红素代谢试验：
低热量饮食试验是重要诊断手段，患者每日摄入400千卡热量持续48小时后，血清间接胆红素可升高2-3倍。苯巴比妥诱导试验也可辅助诊断，服用后胆红素水平显著下降。
3、基因分析：
UGT1A1基因启动子区TA重复序列检测是确诊依据，多数患者存在(TA)7/(TA)7纯合突变。该检测特异性高但非必需，临床典型表现结合其他检查阴性结果即可诊断。
4、排除其他疾病：
需通过影像学检查排除胆道梗阻，通过溶血指标排除溶血性贫血，通过肝炎病毒筛查排除病毒性肝炎。必要时进行肝活检排除其他遗传性高胆红素血症。
5、家族史调查：
约50%患者有家族遗传史，询问亲属是否有长期轻度黄疸或体检发现胆红素升高情况。家族成员基因检测可辅助诊断，但需注意外显不全现象。
确诊后患者应保持规律作息，避免长时间空腹、剧烈运动或感染等诱发因素。饮食需均衡营养，限制酒精摄入，无需特殊治疗但需定期监测肝功能。适当补充水溶性维生素有助于胆红素代谢，出现明显黄疸时可短期服用肝酶诱导剂，具体用药需遵医嘱。建议直系亲属进行筛查以明确遗传风险。
