CDKL5基因突变是什么病
CDKL5基因突变是一种罕见的X染色体连锁遗传病，主要导致严重神经系统发育障碍。该病临床特征包括婴儿期起病的难治性癫痫、发育迟缓、智力障碍及运动功能障碍。
1、癫痫发作：
90%以上患儿在出生后3个月内出现早发性癫痫，表现为强直阵挛发作、肌阵挛发作或痉挛发作。癫痫发作往往对常规抗癫痫药物反应差，需联合生酮饮食或特殊药物治疗。
2、发育迟缓：
患儿在运动、语言、认知等各方面均存在显著发育落后。多数患者无法独立行走，语言能力仅限于简单音节，需终身进行康复训练和特殊教育干预。
3、智力障碍：
几乎所有患者存在中重度智力障碍，智商测试多低于50。部分患儿伴随自闭症样行为特征，表现为社交障碍、刻板动作及感觉异常。
4、运动障碍：
常见肌张力低下或肌张力亢进，多数伴有手足徐动症或共济失调。脊柱侧凸发生率高达65%，严重者需手术矫正。
5、其他症状：
约30%患者出现视力异常如皮质盲，部分合并胃肠功能紊乱、睡眠障碍等问题。女性携带者可能出现轻度学习困难或行为异常。
目前该病以对症治疗为主，需多学科协作管理。定期监测生长发育指标，制定个性化康复计划。保证充足营养摄入，适当补充维生素D和钙质。避免剧烈运动以防骨折，建议使用防护头盔减少癫痫发作时的外伤风险。建立规律的睡眠作息，家庭成员需接受专业护理培训。
