视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎,是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病,杠体逐渐被破坏。
临床特点是夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着。除了一些特殊视网膜色素变性类型外,还有哪些疾病可以伴发视网膜色素变性呢?
1、Usher综合症,多为隐性遗传,为视网膜色素变性伴有神经性耳聋。其发病率占视网膜色素变性的8%——33%。在同时患有聋盲的患者中有50%为Usher综合征所致。在先天性耳聋的儿童中有3%——18%伴有视网膜色素变化变性。
2、Laurence_Moon_Biedl综合症为肥胖多指智力低下等,且伴有视网膜色素变性。
3、Hallgren氏综合症为常染色体隐性遗传。是视网膜色素变性伴有先天性耳聋和共济失调。