根据肌营养不良的发病机理,专家发现,肌营养不良是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群,其发病根本在于基因病变。对此,下面神经肌肉科专家对此的具体介绍:肌营养不良患者不可不知的三大病因?
由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,其具体因素有关:
1、遗传因素:发病与遗传基因的突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌营养不良、无力。
2、基因作用:某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌营养不良,从而引起肌营养不良。当基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良;病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良;病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良;病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良等。
3、基因缺失:患儿因基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌营养不良、无力。
温馨提示:肌营养不良是一种呈进行性、加重性疾病,患者在患病初期时可出现肌无力的症状,当病情进行性加重时,患者会失去独立行走的能力,后期由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。因此,掌握肌营养不良的病因后,就应及时进行治疗措施。