β-地中海贫血是什么意思

β-地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍疾病，主要由β珠蛋白基因突变引起，表现为慢性溶血性贫血。β-地中海贫血的病因包括基因缺陷、铁代谢异常、无效造血、氧化应激损伤及并发症风险升高等因素。

1、基因缺陷：

β-地中海贫血患者因β珠蛋白基因突变导致血红蛋白β链合成减少或缺失。这种基因缺陷呈常染色体隐性遗传，若父母双方均为携带者，子女有25%概率患病。基因检测可明确突变类型，轻型患者可能仅需观察，重型需定期输血。

2、铁代谢异常：

反复输血或肠道铁吸收增加会导致铁过载，沉积在心脏、肝脏等器官引发损伤。铁代谢异常与铁调素调控失衡有关，表现为血清铁蛋白升高，需通过铁螯合剂治疗，常用药物包括去铁胺、去铁酮等。

3、无效造血：

骨髓内红细胞前体细胞因血红蛋白合成障碍提前凋亡，导致无效造血。这种现象与未结合α珠蛋白链沉积有关，可能引发髓外造血和骨骼改变，表现为头颅增大、颧骨隆起等特殊面容。

4、氧化应激损伤：

游离α珠蛋白链和铁过载会加剧氧化应激，造成红细胞膜损伤和溶血。氧化应激损伤可通过维生素E等抗氧化剂辅助改善，同时需监测肝功能，避免继发胆红素代谢异常。

5、并发症风险：

长期贫血和铁过载可能引发心力衰竭、肝硬化等严重并发症。并发症风险与疾病分型相关，中间型患者可能出现生长迟缓，重型患者需考虑造血干细胞移植等根治性治疗。

β-地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏，避免高铁食物。规律进行低强度有氧运动如散步、游泳，避免剧烈运动加重心脏负担。定期监测血常规、铁代谢及器官功能指标，重型患者每2-4周需输血治疗。基因携带者应在婚前进行遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。注意预防感染，接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗，出现发热等感染症状需及时就医。