常染色体隐性多囊肾病的诊断标准是什么
常染色体隐性多囊肾病的诊断标准主要依据临床表现、影像学检查、基因检测及家族史综合分析。诊断需结合肾脏超声特征、肝功能异常表现、基因突变分析及排除其他类似疾病。
1、临床表现：
患儿通常在围产期或婴幼儿期出现双侧肾脏肿大，伴随肾功能异常。部分病例表现为门静脉高压、肝纤维化等肝病症状。新生儿期可能出现呼吸窘迫或肾功能衰竭，儿童期常见高血压、生长发育迟缓。
2、影像学特征：
肾脏超声显示双侧肾脏对称性增大，皮质髓质分界不清，可见弥漫性微小囊肿。磁共振成像能更清晰显示肾脏结构异常，肝脏超声可能发现胆管扩张或肝纤维化表现。产前超声在妊娠中晚期可观察到胎儿肾脏增大伴羊水过少。
3、基因检测：
PKHD1基因突变检测是确诊依据，该基因编码纤维囊蛋白。约80%患者可检测到复合杂合突变或纯合突变。基因检测需涵盖全外显子测序及内含子区域分析，对于不典型病例需结合多重连接探针扩增技术检测大片段缺失。
4、家族史评估：
需详细询问父母近亲婚配史及同胞患病情况。常染色体隐性遗传模式表现为父母均为携带者，每胎有25%患病风险。对于无明确家族史的散发病例，需排除新生突变可能。
5、鉴别诊断：
需与常染色体显性多囊肾病、肾单位肾痨、先天性肝纤维化等疾病鉴别。成人型多囊肾病通常在30岁后发病，肾单位肾痨多伴视力异常，先天性肝纤维化则以门脉高压为主要表现。
确诊患者需定期监测肾功能、血压及肝功能指标，限制高盐饮食并保证适量优质蛋白摄入。避免剧烈运动以防囊肿破裂，接种乙肝疫苗预防病毒性肝炎。儿童患者应注意补充维生素D及钙剂，维持每日尿量在正常范围。育龄期携带者应接受遗传咨询，孕期需加强胎儿超声监测。
