肛膜闭锁的临床表现是什么？

肛膜闭锁主要表现为新生儿无正常肛门开口、排便困难、腹胀呕吐等症状。临床表现主要有肛门处皮肤凹陷、胎粪无法排出、肠梗阻体征、泌尿系统异常、伴发其他畸形。

1、肛门凹陷：

肛膜闭锁患儿肛门位置可见皮肤凹陷或小窝，但无正常肛门口。触诊时可发现肛门区存在盲端，部分病例伴随会阴部瘘管形成。这种解剖结构异常需通过影像学检查确认直肠盲端与肛门皮肤的距离。

2、胎粪滞留：

出生后24-48小时内无胎粪排出是典型表现。由于直肠末端闭锁，胎粪积聚在结肠内形成胎粪栓，可导致腹胀进行性加重。部分合并直肠尿道瘘的男性患儿可能从尿道排出胎粪样物质。

3、肠梗阻征象：

随着喂养开始，患儿出现胆汁性呕吐、腹部膨隆、肠型可见等低位肠梗阻症状。腹部X线显示多个扩张肠袢和液平面，倒立位摄片可判断直肠盲端气体与肛门外标记物的距离。

4、泌尿系统异常：

约30%-50%病例合并泌尿生殖系统畸形，包括膀胱输尿管反流、肾发育不良或尿道下裂。这类患儿可能出现排尿异常、反复尿路感染，需进行泌尿系超声和排尿性膀胱尿道造影评估。

5、伴发畸形：

常合并VACTERL联合征（脊椎、肛门、心脏、气管食管、肾脏及肢体畸形），其中以食管闭锁和先天性心脏病最常见。需进行全身系统筛查，特别是心脏彩超和脊柱MRI检查。

确诊肛膜闭锁的新生儿需立即禁食并留置胃管减压，术前完善影像学评估后行肛门成形术。术后需长期随访肛门功能，坚持扩肛训练，注意观察排便控制能力。喂养建议选择易消化配方奶，适当补充膳食纤维，定期评估营养状况。日常护理需保持会阴清洁，使用无刺激护臀霜预防皮炎，发现排便困难或尿失禁及时复诊。