新生儿疾病筛查有几项 新生儿四项疾病筛查详述
新生儿疾病筛查通常包括四项核心检测项目，主要有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。
1、先天性甲状腺功能减低症：
该病由于甲状腺激素合成不足导致，表现为生长发育迟缓、智力障碍。筛查通过足跟血检测促甲状腺激素水平，早期确诊后需终身补充左甲状腺素钠，定期监测甲状腺功能可避免并发症。
2、苯丙酮尿症：
属于氨基酸代谢障碍疾病，苯丙氨酸羟化酶缺陷导致毒性物质蓄积。新生儿表现为呕吐、湿疹，筛查检测血苯丙氨酸浓度，确诊后需严格低苯丙氨酸饮食治疗，防止智力损伤。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：
红细胞酶缺乏引发的溶血性疾病，接触蚕豆或氧化性药物后易发病。筛查检测红细胞酶活性，确诊后需避免诱发因素，急性溶血时需输血治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症：
类固醇激素合成障碍疾病，21-羟化酶缺乏最常见。女婴可能出现外生殖器男性化，筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需终身补充糖皮质激素和盐皮质激素。
建议家长在筛查异常时及时复查确诊，哺乳期母亲保持均衡营养，避免高碘或低碘饮食影响甲状腺筛查结果。定期进行儿童保健随访，监测生长发育曲线，发现运动或智力发育滞后需立即就医。筛查未覆盖的遗传代谢病如出现喂养困难、异常体味等症状也应提高警惕。
