神经纤维瘤病1型和2型诊断标准
神经纤维瘤病1型和2型的诊断标准主要依据临床表现和影像学特征，1型需满足至少2项特定体征，2型需符合听力异常或影像学证据。诊断依据包括皮肤表现、肿瘤特征、家族史及基因检测。
1、1型诊断标准：
神经纤维瘤病1型需符合以下7项中至少2项：牛奶咖啡斑数量超过6个且直径大于5毫米；腋窝或腹股沟区雀斑样色素沉着；2个或以上任何类型的神经纤维瘤；视路胶质瘤；特征性骨病变如蝶骨发育不良；一级亲属确诊1型；虹膜错构瘤。其中皮肤表现和肿瘤特征是主要诊断依据，儿童期可能出现不典型表现需动态观察。
2、2型诊断标准：
神经纤维瘤病2型确诊需满足以下任一项：双侧听神经瘤；一级亲属患2型合并单侧听神经瘤或脑膜瘤/胶质瘤/神经鞘瘤中的两种。疑似病例需存在单侧听神经瘤伴早发性白内障或皮肤神经鞘瘤，或存在多发脑膜瘤伴其他神经系统肿瘤。前庭神经鞘瘤的影像学特征是核心诊断要素。
3、皮肤表现鉴别：
1型特征性皮肤改变包括直径1-3毫米的腋窝雀斑和青春期后增多的皮下神经纤维瘤，2型皮肤表现较少见且多为平坦斑块状神经鞘瘤。牛奶咖啡斑在1型呈均匀浅棕色且边缘光滑，而2型若出现通常数量较少且颜色较深，此差异有助于两型鉴别诊断。
4、影像学检查：
MRI是确诊关键，1型需重点排查视神经胶质瘤和脊柱神经纤维瘤，2型需薄层增强扫描内听道以检测微小听神经瘤。1型患者儿童期建议每年眼科检查，2型患者需监测脊髓室管膜瘤。颅内钙化在1型多见于基底节区，2型则可能伴随脑膜钙化。
5、基因检测价值：
NF1基因检测对临床表现不典型的1型病例有确诊价值，可检测到约95%的突变；NF2基因检测阳性率约70%，对家族遗传咨询尤为重要。基因检测不能替代临床诊断，但对孕前筛查和症状前诊断具有重要意义，需结合临床表现综合判断。
神经纤维瘤病患者应建立长期随访计划，1型患者需监测血压和骨骼发育异常，2型患者需定期听力评估和脑脊液检查。日常避免剧烈碰撞和头部震动，均衡饮食保证钙质摄入，适度进行低冲击运动如游泳或瑜伽。出现新发神经症状或肿瘤快速增长时需及时复诊，妊娠期患者应进行多学科联合管理。
