马凡氏综合征的症状有哪些

马凡氏综合征的症状主要涉及骨骼、心血管、眼部等系统异常，典型表现包括蜘蛛指、主动脉扩张、晶状体脱位等。

1、骨骼异常：

患者常出现四肢细长、手指呈蜘蛛样改变，身高明显高于同龄人，胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸，关节过度松弛易导致反复脱臼。脊柱侧弯在青少年期进展迅速，可能影响心肺功能。

2、心血管病变：

主动脉根部扩张是最危险的并发症，可能引发主动脉夹层或破裂。二尖瓣脱垂导致心脏杂音，伴有心悸或乏力。这些病变可能与纤维蛋白原缺陷导致的血管壁结构异常有关。

3、眼部症状：

晶状体脱位是特征性表现，患者可能出现高度近视或突然视力下降。视网膜脱离风险增加，虹膜震颤可通过裂隙灯检查发现。部分患者早期即出现青光眼。

4、皮肤改变：

皮肤弹性纤维异常表现为萎缩纹，好发于肩部及腰部。皮下脂肪减少使静脉显露明显，伤口愈合能力可能下降，术后疤痕易增宽。

5、其他系统表现：

硬脊膜膨出可导致腰骶部疼痛，自发性气胸与肺大疱相关。部分患者存在颧骨发育不良，牙齿排列拥挤等颅面部特征。

建议患者定期进行心脏超声和眼科检查，避免剧烈运动尤其是对抗性项目。维持适宜体重减轻关节负担，补充维生素C可能有助于胶原蛋白合成。出现突发胸痛或视力骤降需立即就医，遗传咨询对计划妊娠的家庭尤为重要。日常使用硬板床保护脊柱，选择低盐饮食辅助控制血压。