遗传性高尿酸血症的表现及诊断方法是什么 介绍遗传性高尿酸血症的基本知识
遗传性高尿酸血症主要表现为关节肿痛、尿酸结石及肾功能损害，诊断需结合基因检测与临床检查。该病主要由嘌呤代谢酶缺陷导致，可通过血尿酸测定、尿液分析、影像学检查及基因筛查确诊。
1、关节症状：
典型表现为反复发作的急性痛风性关节炎，常见于第一跖趾关节，伴随红肿热痛。部分患者可能出现慢性痛风石沉积，导致关节畸形。关节液穿刺检出尿酸钠结晶是确诊依据之一。
2、泌尿系统表现：
约40%患者会出现尿酸结石，表现为肾绞痛、血尿或尿路梗阻。长期高尿酸可导致尿酸性肾病，早期表现为夜尿增多，晚期可能进展为肾功能不全。24小时尿尿酸检测有助于评估排泄情况。
3、代谢异常特征：
患者常合并肥胖、胰岛素抵抗等代谢综合征表现。血尿酸水平持续超过420μmol/L（男性）或360μmol/L（女性）是主要生化特征。部分亚型可能伴随神经系统症状如舞蹈样动作。
4、遗传学诊断：
需检测HPRT1、PRPS1等基因突变，其中HGPRT完全缺乏型（Lesch-Nyhan综合征）最具特征性。家系调查显示X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传模式，新生儿脐血筛查可早期发现部分类型。
5、鉴别诊断要点：
需排除获得性高尿酸血症，如利尿剂使用、铅中毒肾病等情况。继发性痛风多伴随血液病或肿瘤化疗史，而遗传性者多在青少年期发病，且常有家族聚集现象。
患者日常需保持每日2000毫升以上饮水量，限制高嘌呤食物如动物内脏、海鲜的摄入。建议选择低脂乳制品、新鲜蔬菜等碱性食物，避免剧烈运动诱发急性发作。规律监测肾功能与尿酸水平，合并高血压或糖尿病者需同步控制。冬季注意关节保暖，发作期可抬高患肢制动，所有用药需在风湿免疫科医师指导下进行。
