慢性肉芽肿是什么病 做什么检查能知道慢性肉芽肿

慢性肉芽肿是一种遗传性免疫缺陷病，主要表现为反复感染和肉芽肿形成。确诊需结合基因检测、中性粒细胞功能试验、影像学检查等综合判断。

1、基因检测：

通过检测CYBB、CYBA、NCF1等基因突变可确诊。约70%患者存在X染色体连锁的CYBB基因缺陷，此为最常见的遗传方式。基因检测能明确分型并指导遗传咨询。

2、中性粒细胞功能试验：

二氢罗丹明123试验是金标准，可检测中性粒细胞产生活性氧的能力。患者中性粒细胞无法产生超氧化物，导致杀菌功能缺陷。该试验敏感性达95%以上。

3、硝基四氮唑蓝试验：

传统筛查方法通过观察中性粒细胞还原硝基四氮唑蓝的能力。阳性结果表现为蓝色沉淀物减少。此方法操作简便但特异性较二氢罗丹明试验低。

4、影像学检查：

胸部CT可发现肺部感染灶和肉芽肿，腹部超声能检测肝脾肿大。约80%患者会出现肺部病变，特征性表现为多发结节影伴空洞形成。

5、病理活检：

感染部位组织活检可见非干酪样肉芽肿，特殊染色可检出病原体。常见感染微生物包括金黄色葡萄球菌、曲霉菌等。病理检查能明确感染性质。

患者日常需避免接触霉变环境，定期进行肺功能监测。饮食应保证充足蛋白质摄入，适当补充维生素C和E。接种灭活疫苗前需咨询专科医生，严禁接种活疫苗。出现持续发热、咳嗽等症状需立即就医，早期干预可改善预后。