青少年肌阵挛性癫痫(JME)是一种特发性全面性癫痫综合征,发病年龄主要集中在8~22岁,平均发病年龄为15岁,8岁以下和22岁以上者罕见,发病无性别差异,神经系统检查和影像学检查常无异常,患者智力正常。
青少年肌阵挛性癫痫的临床表现为三联征:肌阵挛发作、失神发作、全面性强直阵挛发作,患者常合并以上一种或两种形式的发作。
肌阵挛发作
肌阵挛主要表现为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩,常见于肩、臂,也可出现于下肢、躯干或头部,可以是单次发作,也可以是连续发作,发作时意识一般清楚。
肌阵挛发作的频度和强度有很大差别,幅度小的抽动旁人很难观察到,但病人能感受到像电击样震动或战栗感。如果抽动更剧烈一些,可累积下肢,出现屈膝跌倒在地。
肌阵挛发作多出现在清晨醒后半小时内,有的抽动可使患者手中所拿的物品突然不自主地被抛出,如甩掉牙刷或筷子,有的表现为动作不稳,如穿衣时哆嗦,若为下肢的抽动则会表现为突然走路不稳,如绊了一下或膝部突然弯曲一下,多数患者症状轻微,通常不被病人和家属重视,部分家长误以为患者毛手毛脚或动作笨拙,有些患者还可能因此招致家人的责备。就诊时如果医生没有刻意询问,病人及家属也未提供,由此可造成诊断的延误数月乃至数年之久。
典型失神发作
20%-25%左右的患者有失神发作,持续时间短暂,患者描述为突然出现一闪而过的大脑空白感,意识障碍程度轻,发作既不频繁也不严重,旁人往往不易发觉。
全面性强直-阵挛发作
85%的患者在起病数月或数年后出现全面性强直-阵挛发作,表现为突然倒地,意识丧失,身体发硬,四肢肌肉出现节律性抽搐,几分钟后抽搐停止,该类型发作常为促使患者就医的症状。
诊断
诊断主要根据临床表现和脑电图特征。
很多常规脑电图检查阴性容易漏诊,需进一步做长程视频脑电图。
发作期脑电图表现为广泛、快速、对称的全导多棘波、多棘慢波,随后继发少数慢波。
发作间期脑电图可有快速广泛不规则的棘慢波放电。睡眠剥夺、闪光刺激等可诱发发作。
预后
抗癫痫药物对青少年肌阵挛癫痫的治疗效果好,只要选择合理的治疗药物,80%-90%的患者可完全控制发作。
但该类型癫痫停药后复发率高,所以普遍认为青少年肌阵挛癫痫患者需要长期服药甚至终生治疗,只有约26%-28.6%的患者停药后无复发。
所以,患者不可因为没有发作,就随意自行停药。停药或减药的决策需要经专科医生仔细评估,患者需谨遵专科医生的判断。