苯丙酮尿症俗称叫什么

苯丙酮尿症俗称“PKU”，是一种遗传性代谢疾病，因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，影响神经系统发育。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。这种酶的缺乏导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而在血液和尿液中积累。高浓度的苯丙氨酸会对大脑发育造成损害，尤其是在婴幼儿期，可能导致智力障碍、癫痫、行为异常等问题。苯丙酮尿症的症状通常在出生后几个月内显现，包括皮肤和尿液有特殊气味、发育迟缓、易激惹等。诊断主要通过新生儿筛查，检测血液中苯丙氨酸水平是否异常升高。

治疗苯丙酮尿症的核心是严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类和乳制品，同时补充特殊配方奶粉或营养补充剂以满足身体需求。药物治疗方面，部分患者可使用沙丙蝶呤，这是一种辅助酶活性的药物，帮助降低苯丙氨酸水平。对于严重病例，可能需要肝移植以恢复苯丙氨酸羟化酶的功能。定期监测血液中苯丙氨酸水平至关重要，以确保其在安全范围内。

苯丙酮尿症患者及其家庭需长期接受营养师和医生的指导，制定个性化的饮食计划。早期诊断和干预是改善预后的关键，因此新生儿筛查尤为重要。患者应避免高蛋白食物，选择低苯丙氨酸的替代品，如特殊配方食品和蔬菜水果。心理支持也很重要，患者和家属可通过加入支持团体或咨询心理缓解长期管理疾病带来的压力。