先天性胆道闭锁如何诊断

先天性胆道闭锁是一种婴儿期的严重肝胆疾病，主要通过临床检查、影像学检查和实验室检测进行诊断。早期诊断至关重要，可以显著改善预后。

1、临床检查

新生儿黄疸是先天性胆道闭锁的首要症状，通常在出生后2-3周内出现并逐渐加重。医生会详细询问病史，包括黄疸出现的时间和进展情况。体格检查时，医生会发现患儿皮肤和巩膜黄染，肝脏肿大且质地较硬，脾脏也可能肿大。这些表现结合尿液变深、粪便变浅等特异性症状，能有效提示胆道闭锁的可能。

2、影像学检查

超声检查是首选的影像学检查方法，可以显示肝胆系统的形态结构，观察胆囊是否存在以及胆管的情况。磁共振胆胰管成像和肝胆显像能更清晰地显示胆道系统的解剖结构，评估胆汁流动情况，这些都是诊断的重要依据。术中胆道造影能直接观察胆道，是确诊的金标准。

3、实验室检测

血清胆红素水平明显升高，特别是直接胆红素占比超过60%具有重要诊断价值。肝功能检查显示碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶显著升高，转氨酶水平也可能异常。凝血功能检查发现凝血酶原时间延长，提示维生素K吸收障碍。部分患儿需要进行肝组织活检，可见胆管增生和纤维化等病理改变。

明确诊断后需要及时进行手术治疗。葛西手术是最常用的方法，通过切除闭锁胆道并建立肝门空肠吻合，重建胆汁引流通道。肝移植适用于手术效果不佳或肝功能衰竭的患儿，可以彻底治愈疾病。术后需要精心的护理和随访，包括定期监测肝功能、合理使用抗生素、补充脂溶性维生素等。早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要，未治疗的患儿大多在2岁内因肝衰竭死亡。通过多学科协作，采取个体化的诊疗方案，可以有效提高生存率和生活质量。