什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性不足，苯丙氨酸无法正常代谢而积累，引发神经系统损伤。及早诊断和饮食干预是管理苯丙酮尿症的关键。

1、遗传因素。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母双方携带致病基因时，子女有25%的概率患病。相关基因位于12号染色体，突变导致苯丙氨酸羟化酶功能丧失。

2、代谢异常。苯丙氨酸羟化酶功能缺陷，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸水平升高。过量苯丙氨酸会抑制神经递质合成，影响脑部发育和功能。

3、饮食管理。低苯丙氨酸饮食是治疗核心，需限制蛋白质摄入，避免肉、鱼、蛋等高蛋白食物。可选择特殊配方奶粉和低蛋白食品，定期监测血苯丙氨酸水平。

4、药物治疗。部分患者可采用四氢生物蝶呤治疗，降低血苯丙氨酸浓度。酶替代疗法和基因治疗仍在研究中，有望提供新的治疗选择。

5、新生儿筛查。通过足底血检测苯丙氨酸水平，及早发现病例。早期干预可有效预防智力障碍和其他并发症，提高患者生活质量。

苯丙酮尿症虽然无法根治，但通过及时诊断和严格管理，患者可以正常生活。家庭和社会的理解支持对患者康复至关重要，持续关注医学进展有助于改善治疗效果。