产前筛查可降低新生儿出生缺陷率
四川省产前诊断中心副主任张迅教授讲解预防出生缺陷
“中国预防出生缺陷日”媒体圆桌会议10日在成都举行，与会专家表示期望提升大众对产前筛查的认识，提高孕妇产前筛查比率，以此可有效降低新生儿童出生缺陷率。
四川省产前诊断中心副主任张迅教授表示，根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》，估计目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。调查显示中国唐氏综合征发生率约为14.7/万。根据2003年的资料测算，中国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。面对出生缺陷造成的社会和家庭的压力，如何减少新生儿出生缺陷是当前迫切需要解决的问题。
张迅介绍，对于出生缺陷的干预，中国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。四川省在提高出生人口素质方面也开展了一系列工作，逐步健全了政府牵头、卫生和计生部门提供技术服务的出生缺陷综合防控体系，旨在减少缺陷儿出生数量，提高省内出生人口质量。四川省产前筛查覆盖率由2009年的8.22%增长到2012年的34%。
产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。张迅教授指出，像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇出生的。张迅教授指出，根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。
四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍，产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。
每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还会为社会和家庭带来沉重的负担。刘珊玲教授强调，为孕育一个健康的宝宝，一定要进行科学的产前筛查，从而避免唐氏综合征以及其他出生缺陷胎儿的出生。专家也再次提醒准妈妈们，参加孕中期筛查可以避免唐氏综合征患儿的出生，建议准妈妈们在有条件的情况下选择检出率更高的筛查方式，希望每个新生儿的降生都为家庭带来幸福和欢笑。
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