先天性甲减需要做哪些检查

先天性甲状腺功能减退症先天性甲减是由于甲状腺激素分泌不足或功能异常导致的疾病，需通过多种检查确诊。早期诊断和治疗至关重要，常见检查包括血液检测、影像学检查及基因检测。

1、血液检测

血液检测是诊断先天性甲减的重要方法，主要检测甲状腺功能相关指标。

促甲状腺激素TSH：TSH水平升高是甲减的典型表现。

甲状腺激素T4和T3：总T4和游离T4水平降低提示甲状腺功能减退。

甲状腺抗体：检测是否存在自身免疫性甲状腺疾病。血液检测可快速评估甲状腺功能状态，为诊断提供依据。

2、影像学检查

影像学检查用于评估甲状腺的形态和位置，排除甲状腺发育异常。

甲状腺超声：检查甲状腺大小、形态及是否存在结节或异位。

放射性核素扫描：评估甲状腺的功能活性，诊断甲状腺发育不良或缺失。影像学检查可辅助明确病因，指导治疗方案。

3、基因检测

基因检测适用于家族性甲减或疑似遗传性甲减的患儿。

检测与甲状腺激素合成或代谢相关的基因突变，如PAX8、TSHR等基因。基因检测有助于明确病因，评估遗传风险。

先天性甲减的诊断需结合临床表现、家族史及多学科检查结果。血液检测是筛查的首选，影像学检查和基因检测可进一步明确病因。一旦确诊，应尽早开始甲状腺激素替代治疗，并定期监测，确保患儿正常生长发育。家属需积极配合医生的诊疗方案，关注患儿的长期健康管理。