罕见病是一种发病率低、发病机制复杂的疾病。其中大部分是慢性病，发病于儿童，常危及生命。世界上已知的罕见病约有7000种，疾病数量巨大。它占儿童疾病的50%~70儿童期罕见病%。
儿童罕见病试验数量逐年增加
但适应症和年龄分布不均
我国罕见病儿童长期缺乏有效药物治疗，罕见病临床试验困难是重要原因之一。2022年，为促进罕见病药物研发，《罕见病药物临床研发技术指导原则》在国家病药物临床研发技术指导原则》（CDE）正式发布。
自2016年发布鼓励儿童药物研发的政策以来，儿童临床试验的数量一直在持续增长。因此，儿童在罕见疾病领域的临床试验数量也在增加。根据中国儿童药物数据库数据，截至2022年第一季度，121种罕见病中有19种进行了临床试验，但中国儿童罕见病临床研究占儿童临床研究总数10.0%。儿童发育药理学的特殊性使医学伦理考试更加严格。儿童临床试验受试者难以招募，这是儿童罕见病甚至儿童临床试验罕见的主要原因。
无论从试验研究的数量还是试验研究的数量来看，血友病儿童的临床试验研究最多，远远超过其他罕见疾病，分布极不均匀。值得注意的是，自身免疫性脑炎是儿童临床试验数量最多的罕见疾病。
从年龄划分的角度来看，儿童罕见病的临床试验主要集中在青少年，学龄前婴儿的试验仅限于医学伦理，数量较少。
从申请人的角度来看，罗（中国）投资有限公司、成都荣盛制药有限公司、赛诺菲（中国）投资有限公司是申请儿童罕见病临床试验最多的三家企业。
儿童罕见病药物的研发任重道远
我国儿童罕见病药物和临床试验的缺乏仍然非常明显，罕见病药物的研发是一个漫长的过程，通过全球和中国研发阶段的比较，如治疗进行性肌营养不良、维托拉生、治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet司替戊醇和血友病的治疗beroctocogα、turoctocog、αturoctocogαpegol都是国外批准上市的药物，让患者尽快使用国外上市的罕见病药物，解决部分患者的药物可及性问题，也是解决罕见病药物短缺的途径之一。
受罕见病底发病率、多种疾病类型特征和儿童参与临床试验的伦理限制，儿童罕见病药物研发还有很长的路要走，希望罕见病药物临床研发技术指导原则能进一步提高儿童罕见病药物的可及性，使儿童罕见病药物不再罕见。
