[韩丁:] 罕见病是国家特别重视的。我们国家的医疗资源发展并不是很充分、很平衡，治疗罕见病水平也参差不齐。而且罕见病的病例在全国比较分散，涉及的学科众多，误诊率、迟诊率极高。只有相对集中我们国家的医疗资源，双向转诊、加强沟通，才能提高我国罕见病的整体诊治水平。 推进全国罕见病网格化管理。
在国家卫生健康委的指导下，成立了全国罕见病协作网，构建了1家国家级中心（由协和医院承担）、32个省级中心、291个地市级中心的分级诊疗、分级上报模式，建立网络直报系统，逐步实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理。比如山东的一位母亲，生孩子的时候就觉得胎动减少，孩子生出后肌张力比较弱，当时地市医院诊断不了，就通过直报系统到了省级牵头医院山东省立医院，这些医生相对有经验，考虑他可能是一个罕见病，建议到协和医院来确诊。通过我们做甲基化检查，这个病人诊断为第15对染色体变异，是一个“小胖威利综合征”。出生3个月就得到确诊，相较于以前罕见病漫长的就医道路，无疑是一个奇迹。 另外，我们还牵头建立了中国罕见病联盟，发挥调动各个医疗机构、科研院所、社会团体，包括药企各方面的积极性，集中产学研优势，赶超国际先进水平。包括我们出版了很多的罕见病治疗指南、共识、教材，建立了多个区域的协作组和疾病学组，培训各级医生，同时开展了整个罕见病综合的社会调查，牵头了多项课题研究和专题研讨，探索罕见病新药研发和多元性支付模式，推动整个国家罕见病社会生态更快、更好发展。 我们还牵头国家重点研发计划，“罕见病临床队列研究”，包括建立了注册系统，现在累计注册病例超过6万例。
目前，协和正在筹建国家罕见病质控中心，负责对全国省市级中心的罕见病诊治进行质量控制。
总体来说，在“十三五”期间，就是在政府主导、多方参与的顶层设计下，我国罕见病的诊疗和保障水平有了大提升、大进步，在国际舞台也发出了中国声音，制定了中国方案，推广了中国模式。谢谢。2020-12-25 12:13:58 [ 2020-12-25 16:45:44.0 ]
