宝宝中耳炎反复发烧,是黏多糖贮积症2型吗

发布时间:2021-09-26  来源:复禾健康   

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中耳炎本是秋冬季节宝宝的常见病,怎么就和罕见病黏多糖贮积症2型挨了边?我想这是任何一位宝妈甚至于是医生也联想不到的,毕竟中耳炎在宝宝群体中并不少见,也是最容易被忽略的疾病,那么宝宝中耳炎反复发烧,是黏多糖贮积症2型导致的吗?

对于儿童,中耳炎经常继发于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒时,会引起鼻咽黏膜肿胀,鼻咽部的免疫防御和清除细菌的能力降低,故而鼻腔会积聚大量的细菌,病毒性上呼吸道感染也会引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能损害会改变中耳内的压力,如同耳边经常能听到飞机起飞时的声音。中耳部分就会产生液体(或者称为渗出),从而滋生细菌或者病毒,导致中耳炎。

宝宝中耳炎反复发烧 警惕罕见病——黏多糖贮积症2型

如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时,还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现,比如:耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;

外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术,扁桃体切除术。

这些症状综合到一起,就要警惕是不是黏多糖贮积症2型这个罕见病了,可以通过做尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,如果结果为阳性,那么就可以确诊了。

黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我们常说的感冒,就有可能导致宝宝中耳炎反复发烧的表现。

宝宝中耳炎反复发烧,是黏多糖贮积症2型吗

“你的孩子是个黏宝宝”这句话对于哪一个家庭来说都是一记重击,在相当长的一段时间里,黏多糖贮积症2型的患儿从发病到最后确诊可能需要几年的时间。现在随着罕见病知识的逐渐普及,不仅医生的认知提高了,也大大缩短了患儿的确诊周期。但是即便确诊,治疗又是一大难题。

黏多糖,又叫糖胺聚糖,广泛存在于人体细胞中的大分子物质,黏多糖是一个大家族,你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮,和“黏”家族成员大有关系。

而黏宝宝由于体内的黏多糖不能被分解,可能终身都需要和疾病作斗争,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。

总之,宝宝中耳炎反复发烧真的有可能是黏多糖贮积症2型导致的,所以不要小看了宝宝生活中出现的每一个异常表现,看似是“小毛病”,却有可能引发“大事件”。如果有异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断


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