珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
中医角度分析地中海贫血的原因
1、禀赋不足
父母先天不足，肾精亏虚，或因年幼早婚，精气未充，或因年老得子，精已衰败，或父母本身禀赋有缺，子女必然先天不足，胎婴形体瘦弱，体重不足，气息微弱，血少色白，发育迟缓。
2、肾精不充
肾为先天之本，一身生化之源，“肾藏精、主骨、生髓”。禀赋不足为肾精不充的先天因素。肾气虚者，脾气必弱;脾气弱者，肾气必虚。脾肾气虚，又失后天之本，“冷积久停于脾，不能克化，结成癖块，藏于胁下，或左或右”，终成积聚。
3、脾胃虚弱
脾为后天之本，主运化。脾胃虚弱，运化失常，则气血生化不足，患者体乏无力，血少色白，水湿运化障碍，郁久化热，湿热发为黄疸。冷积日久，可结成癖，黄疸日久，气滞血瘀，也易成积聚之证。
其实在中医的范畴里，并没有地中海贫血这类疾病的名称，中医将地中海贫血称之为“虚劳”、“积聚”、“疳证”等等。这就是中医对地中海贫血的原因的详细解释了。
