一、林奇综合征

林奇综合征（Lynch综合征）是一种由错配修复基因（MMR）种系突变而引起的常染色体显性遗传病。本病有如下特点：

是一种少见的常染色体显性遗传病，其三大特征为：结直肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。

五、胶质瘤息肉病综合征（Turcot综合征）

是一种临床罕见的FAP临床亚型，其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。

六、黑斑息肉病（PJS）

与SKT11基因突变相关。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为其三大临床特征。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长，息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。

七、家族性幼年性结肠息肉病（FJIPC）

常染色体显性遗传，主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相关。此幼年非彼幼年，“幼年性”并不是指患者的发病年龄小，而是指息肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”，它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的发生风险大大增加。一些家族性幼年性结肠息肉病患者可并发先天性疾病，如杵状指（趾）、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。SMAD4突变携带者有时会发生遗传性相关的毛细血管出血，表现为反复的鼻出血，皮肤黏膜或肺毛细血管扩张，脑或肝脏动静脉畸形。

八、PTEN错构瘤综合征（PHTS）

PTEN基因突变而引起的常染色体显性遗传病，包括Cowden综合征和BRRS综合征。Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴有甲状腺和乳腺病变。BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传病，以结直肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和着色斑病为主要的临床特征。