我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生

9月12日是“中国预防出生缺陷日”，当天，由罕见病发展中心发起的“准妈妈新生儿筛查讲堂”，在北京协和医院正式开课。北京妇幼保健院(北京市新生儿疾病筛查中心)保健部副主任王洁说，婚检与出生缺陷密切相关，自从不强制婚检以来，婚检率越低，新生儿出生缺陷率越高。

出生缺陷，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据统计，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，随着近几年生育高峰期的到来，我国每年大约有80万至120万个缺陷儿出生，被称为“平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。其中，除20%~30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。协和医院妇产科副教授马良坤说：“我国在2005年就确立了‘预防出生缺陷日’，大力宣传出生缺陷的预防知识，女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查、接受规范的产前筛查和产前诊断，同时配合新生儿筛查等多个方面着手，最大程度地降低出生缺陷的发生。”

新生儿筛查与婚前保健、产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”。新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。为提高我国人口素质发挥着重要作用。新生儿筛查一般在婴儿出生后三天进行，通过采集足跟血来进行检测。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。以苯丙酮尿症(PKU)为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。