研究发现麻风致死性药物基因

山东省医学科学院今天宣布，山东省皮肤病研究所张福仁研究团队通过对2042个病例及健康对照者的研究，成功定位氨苯砜综合症的风险位点基因。氨苯砜综合症是导致麻风病死亡的主要原因之一，该位点的发现和临床应用，可有效预防氨苯砜综合症发生，使麻风病的一级预防成为可能。

据介绍，张福仁研究团队致力于麻风防治研究十年，共发现12个麻风易感基因，研究结果先后发表于《新英格兰医学杂志》、《自然?遗传学》和《美国人类遗传学杂志》等国际著名学术期刊。结合麻风易感基因研究成果，他们认为氨苯砜综合症的发生主要决定于患者的遗传易感性，即患者可能携带一个或多个风险基因位点。如能发现该位点并用于风险预测，就能实现有效预防。该研究团队首次采用全基因组关联技术和目标区域测序技术，历时三年对2042个氨苯砜综合症患者和对照进行基因分型和联合分析，成功定位氨苯砜综合症的风险位点HLA-B*1301，该位点的敏感度和特异度分别达86.8%、85.7%，如果某人具有一个HLA-B*1301风险等位基因，则其使用氨苯砜后发生重症药物不良反应的风险是不具有这一基因的人的37.5倍;具有两个HLA-B*1301风险等位基因，其使用氨苯砜后发生药物不良反应的风险增长到110.8倍。该位点的发现和临床应用，可有效预防氨苯砜综合症发生。同时，通过对其它氨苯砜适应症患者做用药前检测，可以满足艾滋病并发症、疟疾等多种传染性疾病的用药安全，使氨苯砜的临床应用大大拓展。