在癌症的众多风险因素当中,“家族史”“遗传性”影响很大,甚至是某些癌症发病的主要原因。那么,当得知家人亲属中有癌症患者,我们自己患病的风险有多大呢?又该如何提前发现并加以避免?中国医学科学院肿瘤医院防癌体检中心副主任张凯告诉《生命时报》记者,首先要说明的是,所有肿瘤患者中,“家族遗传性肿瘤”(遗传为主要发病原因)仅占5%,约20%的肿瘤发病和遗传突变相关,而非遗传因素引起发病的约占80%。所以,有亲属患癌不代表整个家族都是高危人群。
不过张凯强调,部分有癌症家族史的人,要比普通人群有更早做筛查的意识。结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌等位列家族遗传性癌症的前几名,有这几类家族史的人,可参考以下筛查和注意事项:
结直肠癌。50岁以上者,如果有1名以上一级亲属(父母、子女以及兄弟姐妹)患结直肠癌,其患结直肠癌的风险由1.8%升至3.4%,如果有2名以上一级亲属患结直肠癌,该风险升至6.9%。
有结直肠癌家族史的人群,建议从40岁甚至更早开始进行预防性筛查。推荐的方式是结肠镜检查或便潜血检查,便潜血检查最好每年做1~2次;同时要比普通人更重视饮食健康,少吃高盐油腻食物。
乳腺瘤。有乳腺癌家族史,尤其是母亲和姐妹是乳腺癌患者的,患癌风险增加1.5~3倍,如有两位近亲患乳腺癌,则患病率增加7倍。建议尽早进行BRCA基因检测,如果检测发现BRCA1/2基因突变,黄种人终生患病风险将高达56%,可咨询医生采取措施降低风险。BRCA基因检测阴性的高危人群,建议40岁前进行筛查,绝经前以超声为主,绝经后女性以超声加钼靶为主;筛查间隔时间为0.5~1年。
有乳腺癌家族史的人,尽量减少雌激素和各种含雌激素类物质的食物摄入,避免手术外伤。BRCA突变携带者还建议早些考虑婚育,因为生育对乳腺癌起到一定防护作用,另外生育完成后可以及早考虑药物甚至手术预防。
卵巢癌。普通女性一生中患卵巢癌的风险为1%左右,而BRCA1/2基因突变携带者的风险为23%~54%。卵巢癌很难早期发现,建议有卵巢癌家族史的女性,考虑进行BRCA基因检测。BRCA突变基因携带者,在未完成生育前,推荐从30~35岁起开始定期做盆腔检查、血CA125(肿瘤标志物)和经阴道超声的联合筛查。
子宫内膜癌。大部分的子宫内膜癌是散发性的,但有5%~10%左右是遗传性子宫内膜癌,后者发病年龄比前者平均年龄要小10~20岁。建议小于50岁、有子宫内膜癌或结肠癌家族史的人,进行基因检测和遗传咨询;患有林奇综合征、遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)等“家族遗传性肿瘤”的高危人群,应该在40岁以前进行遗传性子宫内膜癌的筛查。更年期、绝经期是子宫内膜癌的高发时期,一旦出现阴道不规则流血,血性白带等早期症状,应及早去医院就诊。
胃癌。40岁以上且是胃癌患者的一级亲属的,应该尽早并定期做胃镜筛查,非常不愿接受胃镜检查者,可以做血清PG检测、Hp抗体检测、G-17检测等血清学初筛,然后根据以上结果,进行胃癌危险评分。危险评分为高/中危人群时,进一步进行胃镜检查。
除此之外,癌症患者家属判断自身患癌风险是否高,还要看3个方面,即“多发、少见、年轻”。多发,指近亲中一人患有多种癌症,或多个近亲患癌症;少见,指近亲患有非常少见的癌症,比如家族中的男性患了乳腺癌;年轻,指亲属患癌年龄很年轻,如30岁以下。有这些情况者,应查一查自己的遗传背景,考虑做遗传突变检测,及早发现风险。