脊髓性肌萎缩症是罕见病?病患有了进食绿色通道

发布时间:2019-05-07    

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男婴出生后一个月被诊断患上罕见病脊髓性肌萎缩症,患有脊髓性肌萎缩症,会产生吞咽功能渐失,无法进食,父母始终不放弃治疗的希望。当男婴已7个月大时,武汉儿童医院专家为其胃部“开洞”,小家伙的营养摄入从此多了一条通道。经文献核实,该患儿是湖北省内首名内镜下经皮胃造瘘术患儿。

患儿一个月大时,妈妈李女士觉察到不对劲,他似乎很懒不爱动,而且手脚软软的、没力气。李女士马上将男婴带到北京检查,基因检测等检查结果提示,男婴的SMN1基因杂合缺失,被诊断为脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病,与渐冻人是同一类型的病症,医生告诉小毅父母,这类患儿因脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩、肢体麻痹,常常会因肺部感染、进食障碍所致的营养不良或呼吸衰竭而夭折。

这对夫妇没有放弃治疗男婴的希望,四处求医。然而,近两个月,小毅逐渐出现吞咽困难,进食减少,7个月大的他体重仅11斤。打听到有一种“内镜下经皮胃造瘘术”可以解决孩子不能进食的问题,他们在4月初带着孩子来到武汉儿童医院,找到了消化内科主任医师梅红。

手术开始,麻醉科医师熟练地进行麻醉诱导,消化内科医生进行皮肤定位,内镜确认穿刺点,套管针穿刺入胃并导入导线,一步步衔接紧凑,仅10分钟就顺利完成手术。手术结束后,男婴带着呼吸机转入重症监护室。观察造瘘口皮肤情况,记录每天管饲的奶量。术后第10天,在面罩给氧模式支持下,小毅终于从重症医学科转回消化内科一病区。术后第13天,小毅脱离了所有的辅助呼吸给氧,出院回家。

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