日研究发现一种基因变异可致帕金森氏症

日本顺天堂大学日前发表一份公报称，一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症，这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。

顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象，研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因，结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异，因此断定它是致病的基因变异。

研究人员准备今后利用来自患者的iPS细胞(诱导多功能干细胞)调查这个基因变异是如何导致神经细胞死亡的。

帕金森氏症是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病，主要表现为手脚震颤和身体僵硬等，并发认知障碍的概率很高。帕金森氏症分为遗传性帕金森氏症和非遗传性的散发性帕金森氏症，在日本遗传性帕金森氏症患者占5%至10%。

相关论文已经刊登在新一期的英国《柳叶刀神经病学》杂志上。