中国科学家利用猕猴探索杜氏肌萎缩症病理

记者17日从中国科学院获悉，中国科学家在灵长类疾病模型研究中取得重要进展，有望探索杜氏肌萎缩症的发病机理。

这项成果由中科院遗传所李晓江研究组与云南中科灵长类生物医学重点实验室季维智团队联合取得。他们应用最新的基因打靶技术，建立了杜氏肌萎缩症疾病猕猴模型，共获得11只带有杜氏基因突变的新生猴。

杜氏肌萎缩症是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，是症状最严重的肌肉萎缩症之一。根据一份医学报告显示，杜氏肌萎缩症的患者一般在5岁以前发病，发病概率为30万分之一，患者随年龄增长会出现持续加重的肌萎缩症状，最终导致死亡。目前对此种病症尚无有效的治疗方法。

“为了深入探索杜氏肌萎缩症的发病机理，我们利用灵长类动物与人类存在密切亲缘关系的特征，试图从灵长类动物中寻求突破。”李晓江说，继通过基因打靶技术在非人灵长类动物中成功实现特定基因的靶向修饰之后，研究首次证明，基因打靶技术可以功能性地敲除猴基因，进而模拟病人病理变化。

李晓江表示，研究为进一步揭示杜氏肌萎缩症病理变化及进行干预治疗提供了重要的模型，该研究在模型建立的数量和稳定性上也取得了明显提升，研究成果将用于新疫苗、新药和新诊断试剂开发。

值得一提的是，李晓江曾于2008年在美国埃默里大学建立了世界首例神经退行性疾病(亨廷顿病)猕猴模型。他通过“千人计划”回到中国后，借鉴原有的转基因研究思路，获得了6只转基因帕金森病猕猴，为帕金森病的早期发病机理研究及早期干预治疗提供了重要动物模型。