重度遗传耳聋阻断试管婴诞生 聋哑防治上新台阶

1月29日19时43分，随着解放军总医院产房内传来一阵清亮的啼哭声，我国首名阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力。这标志着聋哑防治实现了从二级、三级防控到一级预防的跨越。

此项研究由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授联合牵头开展，华大基因天津研发团队和解放军总医院妇产科、超声诊断科等相关机构参与，历时18个月完成。

新生儿父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一名具有正常听力的宝宝。2013年8月，他们慕名来到解放军总医院，王秋菊与陈子江团队等合力攻关，应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术，帮助他们实现了这一梦想。

课题组研究人员先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用先进的NIFTY无创筛查方法对胎儿进行唐氏筛查，完成了单体型分析胎儿基因型检测，并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行基因检测，在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后，终于迎来这名具有健康听力新生儿的诞生。

王秋菊、陈子江联合领衔开展的此项研究，将产前基因诊断、妊娠期外周血筛查及新生儿听力筛查三级防控融入围产保健，变被动预防为孕前基因筛查综合防控，建立了可复制的产前排除遗传性耳聋的技术模式，为耳聋患者预防性优生带来了福音。