外籍女孩患巨大下丘脑错构瘤

北京天坛医院小儿神外妙手回春

12月25日圣诞节，5岁的加拿大小姑娘安娜出院了，手捧着医生叔叔送的平安果，在妈妈的搀扶下走出了北京天坛医院小儿神经外科病区。“从没想过，这么小的孩子脑子会长2.9厘米的罕见瘤子，术前坐着轮椅进来，现在可以自己走出去了。”妈妈何女士喜极而泣，高兴不已。

安娜是个可爱的中加混血儿，出生在加拿大多伦多。两岁的时候安娜开始变得不一样：时常无缘无故地傻笑，双手时不时抽搐。家庭医生解释说小孩神经系统发育还未完全，并无大碍。随着安娜长大，情况却愈发严重。世界最具权威的多伦多病童医院诊断安娜为下丘脑错构瘤。这是一种极为罕见的先天性脑组织发育异常，虽然叫瘤，却是发生在下丘脑部位的异位脑组织，并非真正的肿瘤，主要的症状是性早熟和痴笑性癫痫。手术切除是完全控制症状的唯一办法。但加拿大神经外科手术医生告诉何女士，安娜的瘤子太大了，按照国际惯例，超过1.2厘米的瘤体切除难度和危险性就会激增，直径达到3个厘米则不易进行手术;保守治疗效果无效;七八种癫痫药物均不起作用。两年间，安娜病情不断加重。尤其是今年每天癫痫发作6到8次，何女士只能给安娜带上厚厚的帽子防止跌倒受伤。安娜的肢体运动、智力水平和语言功能不断减退，终日坐在轮椅上，已经半年没有开口说话了。家人也求助过美国、澳大利亚的专家，都毫无结果。

今年9月，安娜国内姨妈的家人得知北京天坛医院小儿神经外科曾为许多下丘脑错构瘤的患儿成功施行手术。抱着寻找最后一线希望的想法，何女士带孩子回国，求助我国著名小儿神经外科专家、78岁的罗世琪教授。罗教授坦诚相告：如此大的错构瘤手术风险确实巨大，迄今国际还没有成功手术的报道，好在天坛医院是目前全球诊治该病最多的医院，诊治过的患者达693例，成功完成适合手术的患者200余例，安娜的手术可以进行。

经过详细的准备，攻坚手术战是12月16日进行的，由罗世琪教授的博士研究生、主任医师李春德主任主刀。他小心地打开颅骨，牵开右侧额叶，分开穹窿间联合，进入大脑深处的第三脑室。由于病变是异位的脑组织而非肿瘤，它没有明显的边界，只是颜色比正常脑组织稍微偏灰一点。李春德凭着经验精准判断肿瘤范围，缓慢仔细地切除瘤体，经过3个半小时的努力，终于将瘤体几近全切，手术获得圆满成功。

术后，安娜再也没有癫痫发作过，痴笑的症状完全消失，两三天就能自己下地走路了。何女士十分兴奋，将术后复查的影像资料反馈给加拿大神经外科医生，对方回邮件说：从术前术后核磁图像上对比看，太惊人了，肿瘤切到了极限，下丘脑保护很好，手术堪称完美。

据李春德介绍，下丘脑错构瘤的发病率极低，约在百万分之一左右，好发于婴幼儿期。临床识别和治疗需要医生具备一定的经验。一般情况下，术后癫痫复发率和瘤体切除的程度呈正相关，安娜的手术达到了令人满意的预期效果。(匡远深石静)